Descripción general
¿Qué es el síndrome de poliposis juvenil?
El síndrome de poliposis juvenil (JPS) es una afección genética en la que se forman crecimientos, llamados pólipos, en el revestimiento de latracto gastrointestinal (GI). Estos pólipos pueden aparecer en cualquier parte del tracto gastrointestinal, con mayor frecuencia en el intestino grueso (colon) y el recto, pero también pueden crecer en el estómago y, más raramente, en el intestino delgado. Una persona con JPS puede tener unos pocos pólipos o más de cien.
¿Cuáles son los tipos de síndrome de poliposis juvenil?
Hay tres tipos de síndrome de poliposis juvenil (JPS):
- Poliposis juvenil de la infancia (JPI): El tipo más grave de JPS que afecta a bebés y niños.
- Poliposis juvenil generalizada: El tipo más común de JPS hace que se formen pólipos en cualquier parte del tracto gastrointestinal (estómago, colon, intestino delgado).
- Poliposis coli juvenil: Este tipo de JPS hace que se formen pólipos sólo en el colon.
Los síntomas generalmente comienzan durante la niñez para la poliposis juvenil generalizada y la poliposis coli juvenil, pero pueden afectar a cualquier persona a cualquier edad.
¿A quién afecta el síndrome de poliposis juvenil?
El síndrome de poliposis juvenil (JPS) puede afectar a cualquier persona ya que una mutación genética causa la afección.
La palabra "juvenil" se refiere a la apariencia de los pólipos bajo el microscopio y no a la edad de las personas que padecen la afección. Sin embargo, la mayoría de las personas desarrollan síntomas de JPS cuando tienen 20 años.
¿Se puede heredar el síndrome de poliposis juvenil?
Sí, puedes heredar el síndrome de poliposis juvenil (JPS). JPS es una afección autosómica dominante, lo que significa que solo es necesario que una copia del gen pase de uno de los padres durante la concepción para que usted herede la afección. Se estima que el 75% de los diagnósticos de JPS se producen según un patrón autosómico dominante y el 25% se produce esporádicamente por nuevas mutaciones genéticas que no se transmiten de padres a hijos.
¿Es raro el síndrome de poliposis juvenil?
Se estima que el síndrome de poliposis juvenil afecta a una de cada 100.000 personas en todo el mundo.
¿Cómo afecta el síndrome de poliposis juvenil a mi cuerpo?
El síndrome de poliposis juvenil puede causar síntomas que afectan la parte inferior del abdomen y los intestinos. Esto se nota más después de comer o cuando va al baño, ya que los síntomas pueden afectar el tracto gastrointestinal, que incluye el estómago y el recto. La primera señal de que tiene JPS podría ser heces con sangre (popó). Los síntomas también pueden incluir dolor abdominal o diarrea. Cuando note por primera vez síntomas de JPS, visite a su proveedor de atención médica. La detección y el tratamiento tempranos de los pólipos conducen a mejores resultados. Necesitará que le extirpen los pólipos, si es posible, para reducir sus síntomas y reducir su riesgo de desarrollar cáncer.
Síntomas y causas
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de poliposis juvenil?
El síntoma principal del síndrome de poliposis juvenil son los pólipos en el tracto gastrointestinal (GI). Los pólipos son grupos de células y tejidos. Estos pólipos son redondos, sobresalen de la pared del intestino en forma de tallo y tienen un color entre rojo y morado. Los pólipos se forman dentro del tracto gastrointestinal (GI), que incluye:
- Colon.
- Bien
- Intestino delgado.
- Estómago.
La mayoría de las veces, no podrá ver los pólipos ya que se forman dentro de su cuerpo. En raras ocasiones, es posible que se vean pólipos que salen del recto.
Síntomas causados por pólipos.
Algunas personas diagnosticadas con síndrome de poliposis juvenil no experimentan ningún síntoma hasta que los pólipos aumentan de tamaño o se multiplican. Los síntomas causados por los pólipos podrían incluir:
- Sangrado del recto.
- Sangre en tus heces.
- Pérdida de peso crónica (a largo plazo).
- Constipación.
- Calambres o dolor abdominal.
- Diarrea.
- Sentirse débil o cansado (anemia).
Síntomas presentes al nacer.
Casi el 15% de las personas diagnosticadas con síndrome de poliposis juvenil experimentan síntomas distintos de los pólipos cuando nacen, entre ellos:
- paladar hendido.
- Dedos adicionales de manos o pies (polidactilia).
- Anormalidades en el crecimiento del cerebro, corazón, genitales o tracto urinario.
- Intestinos torcidos (malrotación).
- Telangiectasias de la piel.
Cáncer
Si bien los pólipos causados por el síndrome de poliposis juvenil son benignos (no cancerosos), las personas diagnosticadas con JPS tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, entre ellos:
- Cáncer colonrectal.
- Cáncer de páncreas.
- Cáncer de intestino delgado.
- Cáncer de estómago.
¿Qué causa el síndrome de poliposis juvenil?
una mutación delBMPR1AySMAD4Los genes causan el síndrome de poliposis juvenil (JPS). Personas con eliminaciones en ambos _BMPR1Ay otro gen llamadoPTEN_ puede presentarse con JPI. ElBMPR1AySMAD4Los genes producen proteínas que crean vías desde la membrana celular (la pared exterior de la célula) hasta el núcleo (el centro de la célula). Estas vías de comunicación son monitores de pasillo que se aseguran de que sus células sigan instrucciones para hacer su trabajo, que es crear nuevas células que reemplacen a las viejas.
Si tiene una mutación delBMPR1AySMAD4genes, no hay un monitor de pasillo que patrulla las vías de comunicación para asegurarse de que sus células sigan las reglas. Cuando las células no siguen las reglas, se copian y dividen con demasiada frecuencia, lo que provoca la formación de pólipos en el tracto gastrointestinal.
Si bien dos genes diferentes causan JPS, solo se necesita una copia de cualquiera de las mutaciones para padecer la afección.
Las personas que tienen una mutación en elSMAD4gen corren el riesgo de tener otra afección llamadaTelangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).
Diagnóstico y pruebas
¿Cómo se diagnostica el síndrome de poliposis juvenil?
Su proveedor diagnosticará el síndrome de poliposis juvenil (JPS) después de realizar un examen físico y aprender más sobre sus síntomas y comprender su historial médico y familiar. Diagnosticarán JPS si se cumple alguna de las siguientes condiciones:
- Tiene cinco o más pólipos en el colon y/o el recto.
- Tiene pólipos en otras partes de su tracto gastrointestinal.
- Tiene pólipos y antecedentes familiares de JPS.
¿Qué pruebas diagnostican el síndrome de poliposis juvenil?
Si su proveedor sospecha del síndrome de poliposis juvenil, le ofrecerán una variedad de pruebas para confirmar su diagnóstico. Las pruebas podrían incluir:
- Un examen endoscópico (colonoscopia): Un tubo largo con una cámara y una luz en el extremo mira dentro del recto para localizar pólipos en el tracto gastrointestinal inferior.
- Análisis de sangre genético: una prueba genética toma una muestra de sangre para localizar la mutación genética responsable de sus síntomas.
Manejo y tratamiento
¿Cómo se trata el síndrome de poliposis juvenil?
El tratamiento del síndrome de poliposis juvenil se centra en extirpar los pólipos para aliviar los síntomas. Su proveedor le sugerirá el plan de tratamiento adecuado para usted según su edad y salud, la cantidad de pólipos y la ubicación de los pólipos. Tipos depolipectomíaLos procedimientos incluyen:
- Extirpación de pólipos durante un examen endoscópico o colonoscopia.
- Cirugía para extirpar pólipos.
- Cirugía para extirpar parte del estómago o los intestinos (para una gran cantidad de pólipos).
A los bebés y niños que tienen un solo pólipo juvenil a menudo se les extirpa durante una colonoscopia. La cirugía es poco común entre los niños para extirpar pólipos a menos que el pólipo sea grande.
¿Cómo manejo mi diagnóstico?
Puede controlar su diagnóstico de síndrome de poliposis juvenil (JPS) manteniéndose actualizado sobre los exámenes preventivos que controlan sus síntomas. Las proyecciones incluyen:
- Un análisis de sangre.
- Una colonoscopia.
- Unendoscopia superior.
¿Con qué frecuencia necesito exámenes de detección del síndrome de poliposis juvenil?
Debe programar pruebas y exámenes preventivos cuando aparezcan los primeros síntomas o antes de cumplir 15 años. Si los resultados de la prueba son negativos, debe repetir las pruebas cada tres años.
Si su proveedor solo encuentra unos pocos pólipos y los extirpa o usted se somete a una cirugía, debe programar una prueba de detección cada año, a menos que no se encuentren pólipos, entonces las pruebas deben realizarse cada tres años.
¿Qué tan pronto después del tratamiento me sentiré mejor?
Después del tratamiento para extirpar los pólipos, su cuerpo necesitará tiempo para sanar. Debería sentir que los síntomas se reducen después de un procedimiento y la mayoría de las personas se sentirán mejor dos semanas después del procedimiento. Este período de tiempo varía según la cantidad de pólipos que su proveedor extirpó y cómo se recupera su cuerpo.
Atención en la Clínica Cleveland
- Tratamiento del síndrome de poliposis
- Encuentre un médico pediatra y especialistas
- Haga una cita
Prevención
¿Cómo puedo prevenir el síndrome de poliposis juvenil?
Dado que el síndrome de poliposis juvenil (JPS) es una condición genética, no hay forma de prevenirlo. Sin embargo, una mayor concientización, educación y exámenes de detección ayudan a detectar pólipos, lo que disminuye el riesgo de síntomas y cáncer cuando se trata a tiempo.
Outlook/Pronóstico
¿Qué puedo esperar si tengo síndrome de poliposis juvenil?
No existe cura para el síndrome de poliposis juvenil (JPS). La detección y el tratamiento tempranos de los pólipos conducen a mejores resultados y minimizan los síntomas graves. Lo más probable es que los pólipos reaparezcan con el tiempo y es posible que sea necesario repetir el tratamiento.
Las personas diagnosticadas con JPS tienen entre un 30% y un 50% de riesgo de desarrollarlo a lo largo de su vida.cánceren su tracto gastrointestinal. Para reducir su riesgo, siga las recomendaciones de su proveedor de hacerse exámenes de detección anualmente o cada pocos años.
Después de un procedimiento para extirpar pólipos, su proveedor podría sugerirle una dieta temporal especial para reducir la irritación de su sistema digestivo. También es importante mantenerse hidratado tanto antes como después de un procedimiento. Hable con su proveedor para obtener más información sobre cómo puede cuidarse antes y después del tratamiento.
Viviendo con
¿Cuándo debo consultar a mi proveedor de atención médica?
Llame a su proveedor de atención médica si tiene síntomas del síndrome de poliposis juvenil, especialmente sangre en las heces. Asegúrese de informarle a su proveedor si tiene antecedentes familiares de pólipos o JPS, ya que es una afección hereditaria.
¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?
- ¿Estoy en riesgo de desarrollar cáncer?
- ¿Mis antecedentes familiares aumentan mi riesgo de tener un hijo con esta afección?
- ¿Con qué frecuencia necesito exámenes de detección?
- ¿Cuántos pólipos tengo?
Preguntas frecuentes
¿Cuál es el código ICD para el síndrome de poliposis juvenil?
La Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) es una herramienta de diagnóstico para que los proveedores de atención médica clasifiquen las afecciones en entornos clínicos. El código ICD-10-CM para el síndrome de poliposis juvenil es D12.6.
Una nota de la Clínica Cleveland
Podría resultar alarmante ver sangre en las heces. Si es así, comuníquese con su proveedor de atención médica para hacerse un examen de detección de pólipos que podrían causar sus síntomas. La detección y el tratamiento temprano de los pólipos conducen a un resultado positivo. Si tiene antecedentes de síndrome de poliposis juvenil en su familia y desea comprender mejor su riesgo de tener un hijo con una afección genética, hable con su proveedor sobre las pruebas genéticas.
FAQs
¿Qué causa la poliposis juvenil? ›
¿Qué causa el síndrome de poliposis juvenil? Una mutación de los genes BMPR1A y SMAD4 causa el síndrome de poliposis juvenil (JPS). Las personas con deleciones tanto en _BMPR1A _ como en otro gen llamado PTEN pueden presentar JPI.
¿Qué causa los pólipos en los niños? ›Síndrome de poliposis juvenil
Sin embargo, aún se desconoce la causa exacta de más del 60% de los niños con JPS. En la mayoría de los casos, los genes defectuosos se transmiten de padres a hijos , pero en el 25% de los casos se ha desarrollado una nueva mutación por primera vez en una familia. Aproximadamente 1 de cada 100.000 niños puede desarrollar JPS.
Síntomas de los pólipos colorrectales
La mayoría de los pólipos no causan síntomas. Cuando hay síntomas, el más frecuente es la hemorragia rectal. Un pólipo de gran tamaño puede producir retortijones, dolor abdominal, obstrucción o intususcepción (invaginación intestinal.
El síndrome de poliposis adenomatosa familiar es un trastorno genético. Se da cuando se forman pólipos (grupos de células) en el interior del colon (intestino grueso) de una persona. Estos pólipos pueden darse de cientos a miles. Hay una forma más leve de poliposis adenomatosa familiar, llamada “atenuada”.
¿Qué hacer cuando tienes poliposis nasal? ›Si tienes pólipos nasales y sinusitis crónica, tu médico puede darte una inyección de un medicamento llamado dupilumab (Dupixent) para tratar la afección.
¿Los pólipos juveniles causan dolor? ›Los pólipos son menos comunes en niños que en adultos. Los dos síntomas más frecuentes son hemorragia intestinal baja y dolor abdominal . Debido a que estos síntomas son comunes, los pólipos suelen formar parte del diagnóstico diferencial de pacientes pediátricos con problemas abdominales.
¿Qué es un pólipo juvenil? ›El síndrome de poliposis juvenil (juvenile polyposis syndrome (SPJ) es una afección hereditaria que se caracteriza por la presencia de pólipos hamartomatosos en el tubo digestivo. Los hamartomas son masas no cancerosas (benignas) de tejido normal que se acumulan en los intestinos o en otros lugares.
¿Cómo eliminar pólipos en niños? ›Su médico puede tratar pólipos pequeños con aerosoles nasales o pastillas que contengan corticosteroides. Estos son medicamentos que pueden reducir la hinchazón. Los pólipos nasales pueden ser un problema a largo plazo. A veces se necesita cirugía para eliminarlos.
¿Qué síntomas provocan los pólipos? ›La mayoría de los pólipos de colon no causan síntomas. Si tiene síntomas, éstos pueden incluir la presencia de sangre en la ropa interior o el papel higiénico después de evacuar, sangre en las heces o estreñimiento o diarrea que perdura más de una semana.
¿Puede un niño de 14 años tener pólipos? ›Los pólipos colónicos se presentan con mayor frecuencia con sangrado rectal en niños. La mayoría de las lesiones de pólipos identificadas durante la infancia son casi siempre benignas . Algunos niños y adolescentes con pólipos tienen una predisposición subyacente a desarrollar cáncer colorrectal (CCR).
¿Qué examen detecta los pólipos? ›
Colonoscopía. La colonoscopía es un procedimiento en el que se utiliza un tubo largo, delgado y flexible con una luz y una pequeña cámara en un extremo (llamado colonoscopio) para ver el interior del recto y del colon. La colonoscopía permite ver tejido inflamado o irritado, úlceras, pólipos y cáncer.
¿Cómo eliminar los pólipos nasales de forma natural? ›Otra opción casera para tratar los pólipos nasales es el jarabe de rábano y miel, que puede ayudar a reducir la inflamación de las fosas nasales. Para preparar el jarabe, mezcla una cucharada de rábano rallado con una de miel. Toma una cucharada del jarabe tres veces al día. La vitamina C también puede ser útil.
¿Los pólipos juveniles vuelven a crecer? ›Conclusiones: La formación de pólipos recurrentes es común en niños con pólipos juveniles y ocurre en pacientes con pólipos múltiples y solitarios. Se deben desarrollar protocolos estandarizados para detectar la recurrencia de pólipos, las mutaciones genéticas asociadas y las neoplasias para niños con pólipos juveniles.
¿Cuál es la diferencia entre pólipos y poliposis? ›La presencia de un proceso sistémico que promueve el desarrollo de múltiples pólipos gastrointestinales se denomina "poliposis" . Los síndromes de poliposis gastrointestinal hereditaria representan aproximadamente el 1% de todos los casos de cáncer colorrectal y están asociados con un amplio espectro de tumores extracolónicos.
¿Qué provoca la poliposis nasal? ›Inicialmente se creía que la causa era alérgica, pero no siempre es así. Las inflamaciones de repetición de la mucosa nasal, debidas, por ejemplo, a rinitis o sinusitis, alteraciones anatómicas de las fosas nasales o de los senos paranasales, pueden ser factores que favorecen la aparición de los pólipos nasales.
¿Qué es lo que causa la formación de pólipos? ›Los pólipos nasales se deben a alergias, asma, fibrosis quística, sinusitis, contaminación y fármacos. Los pólipos uterinos, por otro lado, están asociados con alteraciones estrogénicas, ya que las mujeres más afectadas parecen ser mujeres premenopáusicas.
¿Qué pueden provocar los pólipos? ›La mayoría de los pólipos en el colon son inofensivos. Sin embargo, con el paso del tiempo algunos pólipos en el colon se pueden transformar en cáncer de colon. El cáncer de colon suele ser mortal si se descubre en sus últimas etapas.
¿Por qué se forman los pólipos? ›¿Cómo se causan? Los pólipos intestinales son causados por una producción anormal de células . El revestimiento del intestino se renueva constantemente y un gen defectuoso puede hacer que las células del revestimiento del intestino crezcan más rápidamente. Puede haber una tendencia familiar a desarrollar pólipos intestinales o cáncer de intestino.